15.04.2019

Болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна - наследственное заболевание!

Автор: irina

 Болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является наследственным генетическим заболеванием, которое характеризуется нарушением работы ионных каналов клеток. Клинически проявляется замедлением при расслаблении мышц. Включает в себя три синдрома: миотонический, миопатический и эндокринно-обменно-трофический.

Причина болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна передача генетического материала от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы:

• атрофия некоторых отделов ног и рук,
• выпадение волос и зубов,
• катаракта,
• нарушение мимики,
• нарушение половой функции (может возникнуть бесплодие),
• основного обмена,
• патологические изменения в работе кровеносной системы,
• понижение артериального давления,
• понижение голоса,
• слабость рук,
• сухость кожи,
• трудности при передвижении,
• частые падения.

Диагностика:

Диагностируют болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, основываясь на оценках:
ДНК-анализа,
клинической картины,
магнитно-резонансной томографии,
электронейромиограммы.

Лечение:

Лечение заболевания симптоматическое.
 

Коментариев 0 Просмотров 3775  Рейтинг 3775
Добавить в



Украинская Баннерная Сеть