05.10.2018

Синдром Ди Джорджа - следует задуматься!!!

Автор: irina

Синдром Ди Джорджа является разновидностью идиопатического изолированного гипопаратиреоза, который является редким врождённым заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Данный синдром характеризуется агенезией, либо дисгенезом паращитовидных (или околощитовидных) желёз, а также аплазией тимуса (или вилочковой железы), что приводит к резкому снижению популяци Т-лимфоцитов, а также иммунологической недостаточности и врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).

Наиболее вероятной причиной развития клинической симптоматики данного синдрома является несбалансированной транслокацией, делецией, либо микроделецией 22-хромосомы (22q11.2). В большинстве случаев (90%) синдром спорадический, обусловленый делециями 22q11. Однако в 10% случаев делеция может быть также обнаружена на родительских хромосомах.

Наиболее постоянными клиническими проявлениями данного синдрома являются гипопаратиреоз, а также кандидомикоз, кроме того отмечают аномалии в развитие носа, а также рта и ушей.

Прогноз
Как правило, больные погибают в самом раннем возрасте из-за инфекционных заболеваний или сердечной недостаточности. 

Коментариев 0 Просмотров 7609  Рейтинг 7609
Добавить в



Украинская Баннерная Сеть